نقش مهم تشخیص اختلالات ژنتیکی در درمان ناباروری

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، خانم دکتر مریم رفعتی متخصص درمان ناباروری با بیان اینکه برای تشخیص موارد ناباروری با علل ژنتیکی نخستین قدم دریافت مشاوره ژنتیک است افزود: در مشاوره ژنتیک، سوابق باروری زوج، موارد سقط مکرر، شکست مکرر لانه گزینی که بیمار ارائه می‌دهد، از نشانه‌های اولیه تشخیص ناباروری با علل ژنتیکی است.
وی افزود: در مرحله بعدی، آزمایش‌های ژنتیکی کمک کننده می‌باشند، بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها (کاریوتایپ) که نشان دهنده اختلالات کروموزومی است مهم‌ترین ابزار تشخیص ژنتیکی در زوج‌های نابارور است که اختلال آن از علل اصلی سقط مکرر و ناهنجاری‌های ژنتیکی است. افرادیکه بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها (کاریوتایپ) ایشان دچار اختلال است در ظاهر ممکن است هیچ علامت بالینی نداشته باشند، ولی باروری ایشان با مشکل مواجه خواهد شد.
دکتر رفعتی با بیان اینکه بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها (کاریوتایپ) بعنوان یک تکنیک پایه‌ای و ابتدایی در تشخیص‌های ژنتیکی است، به فناوری‌هایی مانند NGS اشاره کرد که امکان بررسی جنین قبل از انتقال به رحم را فراهم می‌کنند.
دکتر رفعتی تاکید کرد: «ثابت شده درصد قابل توجهی از جنین‌هایی که بعد از انتقال به رحم مادر، به بارداری منتهی نمی‌شوند، دارای اختلالات ژنتیکی هستند».
وی افزود: فناوری‌های جدید مانند NGS این فرصت را می‌دهند که جنین‌ها بررسی کروموزومی شده و جنین دارای نقص کروموزومی منتقل نشود. در این صورت میزان موفقیت لانه گزینی افزایش چشمگیری خواهد داشت.
خانم دکتر رفعتی گفت: بررسی‌های ژنتیکی هم در افرادیکه دچار ناباروری هستند کاربردی است و هم در زوجینی که بدلیل سابقه خانوادگی معلولیت و نگرانی از تکرار معلولیت اقدام به بارداری نمی‌کنند. در این صورت به کمک علم ژنتیک و روش‌های کمک باروری، می‌توانند فرزند سالمی داشته باشند.
دکتر رفعتی در پایان افزود: با انعکاس این خبر به زوج مبنی بر اینکه ناباروری ایشان علت ژنتیکی دارد، گاهی بسیار ناامید و افسرده می‌شوند و تصور می‌کنند که دیگر نخواهند توانست فرزند سالمی داشته باشند یا بچه دار شوند. در حالیکه این تصور غلط است و در اغلب بیماری‌های ژنتیکی، شانس داشتن فرزند سالم بیشتر از فرزند معلول است. توضیح این امر این است که آستانه تعریف خطر در ژنتیک پایین و بر مبنای ۱۰ درصد است، زیرا با بیماری‌های بسیار ناتوان کننده و غیرقابل درمان مواجه هستیم. با این وجود، چنانچه اختلال ژنتیک در خانواده اثبات شود همچنان جای امیداواری بسیار بالاست.